La enfermedad de Steinert, conocida como distrofia miotónica de tipo 1, se caracteriza por la presencia de miotonía y daño multiorgánico arritmias, trastornos de conducción cardiaca,daños endocrinos, trastornos del sueño, cataratas entre otros...

    Aparece en la edad adulta.

    Se diagnostica mediante la realización de técnicas de genética molecular, que resaltan la anomalía del gen 19q13-2.

    Es aconsejable el diagnóstico prenatal teniendo en cuenta las consecuencias de sus posibles formas neonatales.

    El tratamiento es continuo y multidisciplinario. La enfermedad cursa generalmente con un deterioro lento y progresivo, por lo que el papel de la fisioterapia es más que relevante.

    Ella y yo llevamos juntas mucho tiempo. Quería que le escribiera un post porque también es una forma de sentirse acompañada